В Атырауском высшем медицинском колледже прошёл круглый стол на тему профилактики и раннего выявления редких (орфанных) заболеваний. Организаторами выступили управление здравоохранения Атырауской области и общественный фонд «Маленький мир» при участии медицинских организаций региона.
– По данным за 2024 год, в Атырауской области зарегистрирован 221 пациент с орфанными заболеваниями, большинство из которых – дети. По сравнению с 2023 годом, когда таких пациентов насчитывалось 200, отмечается рост на 2%. Все пациенты находятся под диспансерным наблюдением узких специалистов и получают необходимое сопровождение с раннего возраста до совершеннолетия, – говорит руководитель управления здравоохранения области по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями Балжан Тулешева.
К обсуждению подключились врачи, профильные специалисты, а также представители общественного фонда, который активно занимается поддержкой семей, воспитывающих детей с редкими диагнозами. Особое внимание на встрече уделили ахондроплазии – наиболее распространённой форме скелетной дисплазии. По данным фонда, сегодня в Атырау проживают семеро детей с таким диагнозом.
– В Казахстане лечение ахондроплазии развивается поэтапно. На данный момент препарат Восоритид получают трое детей: двое – в Атырау и один – в Индре. Препарат дорогостоящий, и пока он не включён в утверждённый клинический протокол, поэтому поставляется ограниченными партиями. Ожидается, что уже в этом месяце к курсу терапии присоединится ещё один ребёнок, который сейчас ждёт поставку препарата, – говорит руководитель общественного фонда «Маленький мир» Светлана Абдулова.
Эксперты отметили, что своевременное выявление таких заболеваний и ранняя диагностика, начиная с дородового скрининга, позволяют значительно улучшить качество жизни пациентов. Сегодня в регионе внедрены методы внутриутробной диагностики, работает система однодневного скрининга в перинатальном центре, функционируют лаборатории и диагностические службы.
В ходе дискуссии также обсудили доступность лекарственных препаратов, междисциплинарный подход к лечению орфанных заболеваний и необходимость повышения информированности населения и медицинских работников.
Особый акцент был сделан на важности взаимодействия всех уровней медицинской помощи – от врачей первичного звена до национальных научных центров.
Участники встречи подчеркнули: раннее выявление редких заболеваний и комплексная помощь пациентам – ключевые факторы, позволяющие увеличить продолжительность и качество жизни людей с орфанными диагнозами.
Алёна СОЛОДОВНИКОВА
Фото автора
