Ежегодно 17 апреля многие страны отмечают Всемирный день больных гемофилией. По приблизительным оценкам, количество больных этим неизлечимым генетическим заболеванием в мире составляет 400 тысяч человек. В Казахстане их проживает более 700, 32 из них зарегистрированы в Атырауской области, 11 из которых — дети.
Мало кто знает, что гемофилия — это наследственное заболевание, окутанное загадками и легендами. Чем больше его изучаешь, тем больше узнаешь. Согласно историческим летописям, возможно, первое упоминание о существовании этой болезни стало известно в древнем Талмуде, где описывается, что, если в семье два сына погибали от обрезания, то третьему его уже не делали, и он выживал. Большинство тайн этой болезни к настоящему времени учеными разгадано, но эффективных средств, полностью избавляющих от страдания, еще не найдено. Поэтому у многих пациентов и их родственников сохраняется мифический, суеверный страх перед болезнью, идущей из глубины веков.
В семье А.А., которая проживает в Атырау, страдают этим тяжелым заболеванием крови сразу два человека — внук и дед. Десятилетний мальчик, на первый взгляд, ничем не отличается от обычного ребенка. Жизнерадостный мальчуган, как и его ровесники, любит играть на улице, бегать, кататься на велосипеде… Впрочем, родители и не пытаются оградить сына от внешнего мира, хотя и признаются, что живут в постоянном страхе за его здоровье. Ведь любое падение или даже самый легкий удар чреваты кровотечением, которое непросто остановить. К слову, учится паренек на «отлично», а в будущем мечтает стать фотографом. Его мать с детства видела, как с гемофилией борется ее отец, поэтому, когда была беременна, вполне отдавала себе отчет в том, что если родится мальчик, он может унаследовать дедушкину болезнь. Так оно и случилось. Болезнь у мальчика проявилась, когда ему исполнилось четыре месяца. У малыша открылось кишечное кровотечение, несколько дней он провел в реанимации. Результаты анализов показали, что у мальчика действительно гемофилия. С тех пор инъекции недостающего фактора свертываемости крови стали неотъемлемой частью его жизни. Для профилактики их ему делают два-три раза в неделю. Смышленый не по годам мальчуган знает и может рассказать, как правильно делать такие уколы. Этому мальчик научился с помощью специального тренажера, который выдают людям с гемофилией. Правда, сам себе мальчик делать инъекции пока боится, а вот дедушке помогает с удовольствием. Внутривенные уколы, лекарства дед и внук считают неотъемлемой частью своей жизни, ведь все эти препараты они должны получать пожизненно. А жизнь дедушки, как любого человека с гемофилией, как бы разделена на две части: когда препаратов свертываемости крови не было, и когда они, наконец, появились. Он искренне радуется, что вообще смог дожить до этих времен. Только вот потерянного здоровья не вернуть: деформированные из-за кровотечений, ноющие суставы уже не восстановить. Каждое движение дается этому человеку с трудом. Не стесняясь своих мужских слез, он вспоминает друзей молодости, которые тоже страдали гемофилией, мечтали, что когда-то изобретут лекарство, облегчающее неизлечимую болезнь, но, к сожалению, они так и не дождались этого. Сегодня ему 65 лет, и каждый прожитый год он считает подарком судьбы.
ГЕН-МУТАНТ ВОЗНИКАЕТ ТОЛЬКО У МУЖЧИН
Заведующая гематологическим отделением при областной больнице врач-гематолог Гульфайруз Дахиева рассказала нам обо всех тонкостях этой болезни.
— Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с плохой свертываемостью крови. Болезнь имеет два вида — А и В, — поясняет врач-гематолог. — Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которые передаются от деда к внуку через здоровую дочь, которая является носительницей дефектного гена. Поэтому эта болезнь проявляется только у лиц мужского пола. Клинически гемофилия проявляется частыми кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние жизненно важные органы, и это может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. В нашей области зарегистрирован 21 мужчина, страдающий гемофилией. Истории их болезней нам знакомы. Наши пациенты поддерживают себя в тонусе. Ввиду того, что заболевание имеет наследственную природу, специфических мер профилактики не существует.
По словам Г. Дахиевой, еще до недавнего времени средняя продолжительность жизни больных не превышала 30 лет. Сегодня на вооружении медицины современные препараты, которые позволяют улучшить качество и продлить жизнь пациентов. Болезнь неизлечима, но ее можно контролировать. Единственным методом в борьбе с недугом является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, получаемых от донорской крови. Это называется заместительная терапия. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи. Гемофилия считается одним из самых дорогостоящих заболеваний в мире, с 2009 года в Казахстане она вошла в перечень заболеваний, подлежащих бесплатному лекарственному обеспечению из средств республиканского бюджета. В среднем, больному гемофилией необходимо вводить лекарство 3 раза в неделю, а то и каждый день. А цена за одну ампулу составляет более 120 тысяч тенге.
Гемофилия может проявить себя в любом возрасте. У детей — с первых дней жизни, ее признаки — пуповинное кровотечение у новорожденных, родовая кефалогематома и подкожные кровоизлияния. По статистике ВОЗ, примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией «А», вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Как отмечают медики, частота распространения гемофилии «А» составляет 1 случай на каждые 10 000 человек мужского населения. В тяжелой форме она встречается у 1 из 16 000 человек. То есть гемофилия «В» встречается в 5 раз реже.
— Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и в виде необычно длительных кровотечений. Легкая и средняя формы часто впервые появляются при хирургических операциях, при удалении зубов, — говорит детский врач-гематолог областной детской больницы Гульжан Ислямова. — Кроме того, в возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин. Также у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.
Внедренные в нашей республике подходы к лечению данной категории больных уже сегодня демонстрируют свою действенность. Как говорит врач-гематолог, сократилось количество госпитализаций больных, длительность их пребывания на больничной койке. Одним словом, значительно улучшилось качество жизни больных. А с 2010 года в Казахстане больным гемофилией и другими коагулопатиями стали доступны все виды хирургической и ортопедической помощи. Врачами АО «Республиканский научный центр неотложной медицинской помощи» города Астаны сегодня проводятся почти все операции. Это стало возможным благодаря совместному тесному сотрудничеству врачей разных специальностей: ортопедов-травматологов, гематологов, хирургов, лаборантов, каждый из которых является специалистом высокого класса и вносит свой незаменимый вклад в общее дело.
СПРАВКА «ПК»
Научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом. Первые упоминания о погибших от потери крови детях есть в священной книге иудеев — Талмуде. В XII веке Абу аль Касим, врач, служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали даже от небольших ран.
СПРАВКА «ПК»
Самой известной носительницей гемофилии в истории является английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях ее родителей людей, страдающих гемофилией, не было. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующим семьям Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, несколько внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».
Динара КАНБЕТОВА
