В современных условиях особое значение приобретает медико-генетическая служба, имеющая не только медицинское, но и социальное значение в сохранении генофонда нации.
К здоровому обществу призывает казахстанцев План нации «100 конкретных шагов» Президента Нурсултана Назарбаева. В его рамках утверждена объединяющая идея по претворению коренных преобразований в стране для вхождения в число 30 развитых государств мира в новых исторических условиях. Среди пяти важных институциональных реформ для построения общества здоровой нации основополагающим остается шаг 80 — по усилению принципа солидарной ответственности государства, работодателя и граждан за здоровье. План проникнут заботой о народе, о его нравственном облике, о будущем государства.
Мы, акушеры-гинекологи страны, воспринимаем План нации как платформу для профессиональных действий. Первоочередные задачи для нашего сообщества – укрепление физического, духовно-интеллектуального здоровья, повышение ответственности семьи и супружеских пар за рождение здорового потомства, культура поведения граждан на протяжении всей жизни.
Наша великая специальность врача, акушера-гинеколога, ответственная за две жизни – за жизнь матери и жизнь ребенка, предназначена для того, чтобы дарить людям радость отцовства и материнства, стоять у истоков продолжения рода человеческого. Поэтому все наши разносторонние усилия, опыт, знания, научный поиск будут и дальше направлены на сбережение здоровья народа.
В нашей стране политическая воля Президента и социальная политика охраняют материнство и детство. Подтверждение тому – ежегодные Послания Президента народу Казахстана, законодательная база, ратификация международных конвенций, государственные программы, предусматривающие формирование здоровой нации, обеспечение прогрессивного типа воспроизводства населения, укрепление генетического фонда нации.
Среди многообразия факторов, влияющих на здоровье общества, ключевая роль принадлежит генетическому компоненту. Ситуационный анализ показал, что, несмотря на достигнутые успехи и внедрение в клиническую практику широкого спектра новейших технологий, частота рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями не имеет существенной тенденции к снижению. Поэтому прогнозирование рождения детей — инвалидов с детства — остается чрезвычайно актуальной и сложной проблемой.
Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии, создав в начале своей научной и практической деятельности лабораторию медицинской генетики, определил первый уровень проведения генетического мониторинга с оценкой медико-генетических последствий различных неблагоприятных факторов. Это работа по изучению частоты различных наследственных и врожденных патологий, тяжести генетического груза, по исследованию системы «мать – внутриутробный плод – новорожденный» у беременных групп высокого риска, их медико-генетическому консультированию.
Знаковым достижением нашего центра стала разработанная и внедренная в 1997 году, единственная в СНГ, общенациональная автоматизированная система регистрации новорожденных с врожденными пороками развития и наследственными заболеваниями – «Национальный генетический регистр Республики Казахстан» (НГР РК). На международной конференции «Евразия онлайн-98» система Национального регистра была представлена ЮНЕСКО как первый опыт казахстанских медиков в создании инфраструктуры национальных телекоммуникационных сетей в области здравоохранения. Информативность Национального генетического регистра позволила только за первые четыре года внедрения создать базу данных об исходах более 650 тыс. родов, определить структуру врожденных пороков развития и их вклад в показатели детской смертности.
В 1999 году на средства МАГАТЭ в центре была создана радиоиммунная лаборатория для неонатального скрининга. Выполнение комплексных исследований по изучению хромосомного аппарата у трех поколений населения бывшего Семипалатинского ядерного полигона стало возможным благодаря открытию в 2000 году филиала лаборатории медицинской генетики нашего центра в Национальном ядерном центре РК в городе Курчатове. Результаты проведенных медико-генетических исследований были отражены в итоговом документе 53-й сессии Генеральной Ассамблеи ООН.
Экологические проблемы изучены методом медико-генетического тестирования в 28 неблагополучных сельских регионах страны. На основании полученных данных разработаны региональные программы по предупреждению генетических нарушений. Подготовка в центре научных кадров по медицинской генетике, организация системы медико-генетической помощи, международное сотрудничество с ведущими медико-генетическими центрами мира способствовали наряду с описанием популяционно-генетической картины применить в работе современные молекулярно-генетические методы диагностики наследственных и наследственно-предрасположенных заболеваний. И начата она с наиболее встречающегося заболевания – муковисцидоза (нарушения функции органов дыхания).
Фундаментальность многолетних научных исследований и их прикладной характер научно обосновали концепцию для выполнения следующего уровня медико-генетической службы. В стране разработана и успешно действует трехэтапная система генетического скрининга: материнский скрининг, уточнение генетического диагноза внутриутробного плода и неонатальный скрининг. Материнский скрининг предусматривает выделение беременных генетического и акушерского риска. Примерно 10–15% беременных нуждаются во втором этапе генетического скрининга – установлении или исключении генетического диагноза внутриутробного плода и выработке дальнейшей тактики ведения беременности. Неонатальный скрининг выявляет у новорожденных наследственные заболевания – врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, ранняя диагностика которых способствует своевременной излеченности тяжелых инвалидизирующих последствий (умственной отсталости).
Технология каждого этапа включает определенный стандарт обследования и необходимый набор диагностических маркеров. Создание целостной системы генетического скрининга, обучение специалистов правилам работы в этой системе предусматривает расширение объема скрининговых обследований и осуществление научно обоснованного подхода к профилактике генетических нарушений. Устойчивое функционирование программы генетического скрининга служит показателем профилактической направленности здравоохранения, и некоторые генетически обусловленные заболевания излечиваются благодаря начатому в течение первого месяца жизни ребенка лечению.
На государственном уровне решается проблема генетического оздоровления населения с его социально-экономическими и морально-этическими аспектами. Утверждены регламентирующие отраслевые нормативно-правовые акты, предусмотрено целевое финансирование скрининговых программ, решаются вопросы дальнейшего совершенствования медико-генетического консультирования квалифицированными специалистами. Вместе с тем население должно нести высочайшую ответственность за выполнение своих обязанностей перед будущими детьми, перед обществом, перед государством.
Поэтому организация эффективной и доступной медико-генетической службы во всех регионах страны, ее дальнейшее развитие, отвечающее требованиям медицинской науки и практики, пропаганда медико-генетических знаний, повышение медико-генетической грамотности населения, объединение усилий медицинской общественности и граждан будут способствовать достижению прогресса в улучшении генетического здоровья казахстанцев.
Нина КАЮПОВА,
заслуженный деятель Республики Казахстан, доктор медицинских наук, профессор
«Казахстанская правда» за 16 июля 2015 г.
