Четырехлетний Жигер Мереке нуждается в срочной операции на нижние конечности. У мальчика редкое генетическое заболевание — несовершенный остеогенез, лечение этой болезни в Казахстане не проводится, а в Москве запросили на операцию 2 млн 800 тысяч российских рублей.
— Алия и Жигер близнецы. Они наши долгожданные первенцы, — так начинает свою историю мама детей Куралай, которая на днях обратилась к нам в редакцию. — Я долго не могла забеременеть. Какие только обследования мы с мужем не прошли. Однако, как показывали результаты, никаких отклонений со здоровьем у нас нет. Но время шло, беременность не наступала. Спустя четыре года после супружества мы решились на ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). Кстати, провели его в Самаре. УЗИ показало, что два эмбриона выжили, что у нас родится двойня. Мы были счастливы! Беременность протекала без осложнений. Малыши родились в срок путем планового кесарева сечения. Вес у них был нормальный, да и рост соответствовал. Единственное, что заметили врачи – шум в сердцах новорожденных, но открытое овальное окно в сердце возникает у многих младенцев, врачи сказали, что ничего страшного.
Спустя три месяца со дня рождения близняшек жизнь супругов Армана и Куралай разделилась на «до» и «после».
Страшный диагноз
Как рассказывает мама, в возрасте трех месяцев сестра Жигера Алия неуверенно, но верно начала держать голову, в то время, когда Жигер неподвижно лежал. «Девочки всегда шустрее, мальчишки ленивы, позже догонит сестру», — думали родители и решили подождать. Но прогресс в развитии так и не наступил, тогда Куралай забила тревогу.
— Я обратилась к нашим местным врачам, те в свою очередь ссылались на то, что дети — близнецы, что такое часто бывает, — рассказывает она. — Детям назначали различные витамины, физиотерапию, массаж. Но все было безрезультатно. Тогда мы решили ехать в соседнюю Астрахань. Но и там про заболевание костей никто ничего не сказал. Алиюша стала переворачиваться на животик в возрасте семи месяцев. Самостоятельно сидеть начала — в год и два месяца. Стала ползать в год и четыре месяца. А Жигер единственное, что умел — держать голову и говорить слова «мама», «папа». Мы стали просить квоту, чтобы поехать на осмотр в Астану в научно-исследовательский Центр материнства и детства, так как своих средств у нас не было. Когда детям исполнилось больше года, нам наконец-то выдали ее.
В столичном центре дети прошли генетическое обследование, по результатам которого им было поставлено сразу два диагноза: «спинальная мышечная атрофия» и «несовершенный остеогенез». Медики сообщили родителям, что эти заболевания в нашей стране не лечатся.
— Врач, который нас диагностировал, сухо и равнодушно выдал нам анализы, добавив, что нам вдвойне не повезло, дети с таким диагнозом редко выживают, — вспоминает Куралай. — Земля будто из-под ног ушла. В это время я была беременна своим третьим ребенком. Свою долгожданную беременность я приняла как дар от Всевышнего. Именно в такие тяжелые дни он даровал нам малыша. Но то, что мы услышали от астанинских врачей, сбило нас с толку. Это была настоящая трагедия для нас с мужем. Мы испытали шок. Поскорее хотели оттуда уехать.
Хождение по мукам
Время шло. Дети стали подрастать, больше двигаться. Первый перелом ноги со смещением бедра у Алии случился, когда она пыталась сделать свои первые шаги. Поставили гипс, кость срослась горбиком. Девочка начала хромать. Но беда не приходит одна, переломы рук и ног при малейшем движении стал испытывать и Жигер. Жизнь детей превратилась в мучения. Их нельзя было сажать, кормили деток через шприц, кроме мамы и папы, из родственников к детям никто не подходил, сильно боялись неловким движением навредить им. Родителям пришлось как-то приноровиться. Найти подход к своим «хрустальным» детям помогли Интернет и интуиция, честно признаются супруги. Редкое заболевание детей — это серьезное испытание для всей семьи. Как правило, если в семье один ребенок инвалид, то маме необходимо постоянно находиться рядом, она не имеет возможности устроиться на работу. А тут их двое, и им требуется повышенное внимание, поэтому Арману пришлось оставить работу.
— Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание, встречающееся у одного из 15 000 новорожденных. Он возникает из-за определенных мутаций в генах. Детей с таким диагнозом называют «хрустальными». Такую информацию мы почерпнули из Google, так как ни один врач нам не рассказывал про это. Не хотели верить, искали оправдания переломам у детей недостатком кальция, что двойня — организм не справился… Но дальше сидеть и наблюдать за происходящим было невыносимо, — говорит папа детей Арман. — Решили бороться. Я начал искать в Интернете клиники, где лечат несовершенный остеогенез и спинальную мышечную атрофию. Поисковик выдал ближайшую клинику имени Илизарова, который находится в Кургане. Собрав все свои сбережения, положив Алию и Жигера в картонную коробку, мы направились туда.
В суровую зиму с больными детьми на руках, вместе с беременной женой Арман впервые в жизни поехал в незнакомый для него город Курган.
— Осмотрев наших детей, курганские врачи сообщили, что если есть возможность, то лучше нам ехать в Москву, в медицинский центр «GMS». Так как им здесь не помогут, направление у них немного другое, — вспоминает Арман. — Об Алие и Жигере врачей предупредят, их будут ждать, сказали нам медики. Это нас, конечно, подбодрило, обнадежило.
…Вновь собрав свой багаж, семья отправилась в дальний путь. Приехали в назначенное время в «GMS», где московские врачи организовали консилиум. Диагноз «спинальная мышечная атрофия» российские профессора опровергли. Но «несовершенный остеогенез» подтвердили. Добавив, что лечение нужно уже начинать, пока болезнь не прогрессирует.
— На лечение у нас денег не было. Тогда специалисты нам подсказали, что можно обратиться за помощью в благотворительный фонд «Русфонд», что мы и сделали. Огромное им спасибо и зрителям «Первого канала». Они быстро собрали нужную для нас сумму. Дети сразу стали проходить лечение, — рассказывает Куралай.
Четыре раза в год по три дня. Именно на такой период «хрустальным» детям требуется госпитализация. Лечение в центре детей с несовершенным остеогенезом проводят согласно международным рекомендациям. По словам папы, курс лечения включает не только медикаментозную терапию, признанную в мире золотым стандартом лечения, но и мероприятиями, направленными на реабилитацию. Первое, что получают они — препарат памидронат, благодаря которому кости укрепляются и частота переломов снижается. Еще один важный этап — работа с реабилитологом. Именно он определяет, какие мышцы нужно развить, и учат родителей правильно пеленать, одевать детей, переворачивать, делать с ними зарядку, и главное, не бояться их обнимать! То, что дети получают капельницу для укрепления костей каждые три месяца, это не панацея. Им необходима реабилитация: массаж, бассейн, ЛФК. Ведь натренированные мышцы как каркас будут держать детские косточки.
Результат есть. Требуется продолжение
Чтобы получить свою дозу памидроната, Алия и Жигер вместе с родителями и младшим братиком Махмудом, который на тот момент уже появился на свет, проложили своеобразный путь в Москву. Когда у малышки Алии плотность костей достигла 90 процентов, появилась положительная динамика — в феврале этого года была проведена операция левой ноги. Ей вживили внутрикостный телескопический штифт, выпрямили почти зигзагообразную форму кости. Спустя месяц после ее проведения девочка уже начала ходить. Как говорят родители, телескопические фиксаторы, которые наиболее перспективны в лечении «хрустальных» детей, стоят очень дорого, поэтому их поддержал «Русфонд».
— Мы были очень рады, дети шли на поправку. Дочка встала на ноги. Результат мы увидели. Теперь предстояла очередь Жигера. Плотность его костей летом была 63 процента, оставалось немного, но недавно нам сообщили, что «Русфонд» уже не будет помогать иностранным детям. У нас осталась остаточная сумма, в феврале последний курс капельницы, и Жигеру уже можно будет вживить телескопические штифты в обе ноги. Сейчас появилась надежда на операцию, но у нас закончились все сбережения из фонда. Мы бы хотели обратиться к неравнодушным людям, которые бы смогли нам помочь. До февраля нам нужно собрать солидную сумму — 2 млн. 800 тысяч российских рублей, — отчаянно говорит Куралай.
Сегодня дети сами приспосабливаются к жизни. Каждое их утро, как и у большинства семей, начинается с зарядки. Папа просит дочку лечь на спину и покачать так называемые невидимые педали велосипеда. Так, играючи малышка повторяет важное для ее ног упражнение. По словам мамы, дочка очень любит кататься на велосипеде.
Дети очень умненькие, внимательные, послушные. Уже умеют считать до 100 почти без запинки и знают алфавит. За эти 4 года они уже поняли, что им нельзя падать, нельзя бегать и прыгать. Хрупким и беззащитным Жигер только кажется — мальчик необыкновенно остроумен и добродушен. Несмотря на страшную боль, которую ему довелось вынести много раз за короткую жизнь, мальчик любит играть. Опираясь на руки и таз, он ловко передвигается по комнате: «Дети как-то научились жить с этим диагнозом. А на нас, на взрослых, это отразилось только закалкой характера, отношение к жизни поменялось. То, что раньше казалось вселенской проблемой, сейчас выеденного яйца не стоит», — говорят родители.
Динара КАНБЕТОВА, фото автора
Уважаемые читатели, не проходите мимо! Ваша малейшая помощь для Жигера нужна и важна! Совершите добро! Вместе мы — сила! Редакция нашей газеты обязательно проинформирует о результатах предстоящей операции.
Реквизиты: kaspibank
ИИН: 850221402229
Счет: KZ38722C000022407831
Карта: 5169 4931 9800 8776
